SÍNDROME DE RETT: QUE ES

El síndrome de Rett es un trastorno genético neurológico y de desarrollo poco frecuente que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla, causando una incapacidad progresiva para usar los músculos. Especialmente aquellos que se utilizan para los movimientos del ojo, cuerpo y habla.

Es un diagnóstico que ocurre casi exclusivamente en las niñas. La mayoría de los bebés con esta enfermedad parecen desarrollarse con normalidad durante los primeros meses. Es después del primer año de edad que comienzan a perder habilidades que antes tenían, como:

Usar las manos
Gatear
Intentar comunicarse
Caminar

Con el tiempo, los niños que desarrollan este síndrome tienen problemas cada vez mayores para el uso de los músculos que controlan el movimiento, la coordinación y la comunicación.

Aunque no existe cura, la identificación temprana puede ayudar. El tratamiento actual se centra en mejorar el movimiento y la comunicación, así como proporcionar atención y apoyo a todos los pacientes.

Las mejores opciones disponibles para controlarlo, son:

Terapia física.
Buena nutrición.
Terapia del lenguaje, comportamiento y ocupacional.
Atención médica estándar.

Síntomas

La edad en que aparecen los síntomas varía, pero la mayoría de los bebés con este diagnóstico parecen crecer normalmente durante los primeros dos años de vida antes de que cualquier señal del trastorno sea evidente.

Los cambios más comunes suelen aparecer cuando los bebés tienen entre 12 y 18 meses, estos pueden ser repentinos o progresar lentamente.

Estos incluyen:

Crecimiento lento: el crecimiento cerebral disminuye después del nacimiento. A medida que los niños crecen, se hace evidente el crecimiento tardío en otras partes del cuerpo.
Pérdida de movimiento y coordinación normales: las primeras señales a menudo incluyen control reducido de la mano y la capacidad decreciente de gatear o caminar normalmente. Con el tiempo, los músculos se debilitan o pueden volverse rígidos.
Pérdida de habilidades de comunicación: por lo general comienzan a perder la capacidad de hablar, del contacto visual y comienzan a comunicarse de otras maneras. Algunos niños tienen cambios rápidos, como la pérdida repentina de la voz. Con el tiempo, recuperan el contacto visual y desarrollan habilidad de comunicación no verbal.
Movimientos anormales de las manos: desarrollan movimientos de mano repetitivos. Estos pueden incluir apretar, aplaudir, golpear o frotar.
Problemas respiratorios: estos problemas tienden a ocurrir durante las horas de vigilia. Normalmente excluyen la respiración, hiperventilan o exhalan fuerte.
Dolor: los pacientes que lo desarrollan pueden tener un mayor riesgo de dolor, pero los problemas de comunicación quizás impidan que otros reconozcan la gravedad de la situación.
Agitación e irritabilidad: a medida que envejecen se tornan más agitados y se irritan con facilidad. Los períodos de gritar o llorar pueden comenzar repentinamente, sin razón aparente.
Movimientos inusuales de los ojos: parpadean con frecuencia, miran intensamente lo que les llame la atención, cruzan los ojos o cierran uno a la vez.
Convulsiones: suelen experimentar convulsiones en algún momento durante sus vidas.
Curvatura anormal de la columna vertebral: la escoliosis es común de la enfermedad.
Latido irregular del corazón: es un problema mortal para muchos pacientes y puede resultar en muerte súbita.

Una variedad de otros signos pueden ocurrir; tales como huesos finos o frágiles, manos y pies fríos así como también problemas con la deglución. No obstante, los síntomas pueden variar mucho de niño a niño.

Etapas del síndrome de Rett

Por lo general la progresividad de los síntomas y signos se suelen dividir en cuatro etapas. Desde el inicio temprano hasta el deterioro tardío cuando los pacientes entran en la pubertad. Estas etapas son:

Inicio temprano: los signos son sutiles y fácilmente pueden ser pasados por alto durante los primeros 6 y 18 meses de edad. En esta etapa puede mostrar menos contacto visual, perder el interés en los juguetes o tener retrasos al sentarse así como también para gatear.
Destrucción rápida: comienza en los primeros cuatro años de edad, en este punto se pierde la capacidad de realizar habilidades que antes tenían. Los signos se comienzan a presentar, esto puede ser rápido o gradual.
Meseta: la tercera etapa suele comenzar entre las edades de 2 y 10 años. En este momento el comportamiento puede tener mejorar limitadas y las convulsiones por lo general se comienzan a presentar con más frecuencia.
Deterioro tardío: suele comenzar después de los 10 años y puede durar décadas. Está marcada por la movilidad reducida, debilidad muscular, contracturas en las articulaciones y escoliosis. La comunicación así como el resto de habilidades pueden mejorar y las convulsiones ocurren con menos frecuencia.

Causas

La mayoría de los niños con síndrome de Rett tienen una mutación en el cromosoma X. Exactamente lo que hace este gen, o cómo su mutación conduce al el aún no se encuentra claro.

Los investigadores creen que el gen único puede influir en muchos otros implicados en el desarrollo. Pues la mutación genética que causa la enfermedad ocurre aleatoriamente, con frecuencia en el gen MECP2.

Dicha alteración parece resultar en problemas con la producción de proteína crítica para el desarrollo del cerebro.

Aunque se considera un diagnóstico del tipo genético, los niños casi nunca heredan el gen defectuoso de los padres. Más bien, es una mutación casual que ocurre en el ADN.

Complicaciones

Debido a que los hombres tienen una combinación cromosómica diferente de las mujeres, los niños que poseen la mutación genética se ven afectados de una manera devastadora. La mayoría mueren antes del nacimiento o en los primeros años de la infancia.

Si bien es cierto, un número muy pequeño de niños tienen una mutación diferente que resulta en una forma menos destructiva del síndrome de Rett. Al igual que las niñas, ellos probablemente vivan en la edad adulta, pero están en riesgo de una serie de problemas intelectuales y de desarrollo.

Generalmente, las complicaciones incluyen:

Necesidad de cuidado y asistencia permanente con actividades de la vida diaria.
Dificultad para comer, conduciendo a una nutrición deficiente y retraso en el crecimiento.
Problemas de sueño; incluyendo patrones de inusuales como dormirse durante el día o despertar por la noche.
Estreñimiento y otros problemas gastrointestinales.
Problemas musculares y articulares.
Ansiedad y conductas problemáticas que pueden comprometer el funcionamiento social.
Acortamiento de la vida, ocasionado por las otras complicaciones de salud que conlleva.